Prenatal taramadan klinik ve moleküler genetiğe, kanser genetiğinden biyoinformatiğe — yapılandırılmış, klinik odaklı genetik çözümler.
Sekiz ana başlık altında yapılandırılmış genetik hizmet portföyü. Her başlıkta uygulanacak yöntem ve kapsam, klinik değerlendirmenin ardından vakaya göre planlanır.
Gebelikte fetal kromozomal ve tek gen hastalıklarının değerlendirilmesi — anne kanından yapılan non-invaziv taramadan, invaziv örneklerde ekzom düzeyinde analize kadar.
Açıklanamayan klinik tablolarda tanıya yönelik dizileme; fenotipe göre hedefli panelden tüm ekzom analizine uzanan kademeli yaklaşım.
Tek gen düzeyinde varyant, delesyon ve duplikasyon analizleri ile ilaç yanıtını etkileyen farmakogenetik değerlendirmeler.
Kromozom sayısı ve yapısındaki değişikliklerin karyotip, FISH ve mikroarray yöntemleriyle incelenmesi.
Kalıtsal kanser yatkınlığının araştırılması ve tümör dokusunda somatik varyant profillemesi; tedavi kararlarına genetik destek.
Otozomal resesif ve X'e bağlı hastalıklarda taşıyıcılık durumunun belirlenmesi; gebelik öncesi ve planlama döneminde risk değerlendirmesi.
Embriyoda implantasyon öncesi genetik test (PGT) ve infertilite olgularında genetik değerlendirme.
NGS verisinin analizi, varyant sınıflandırması ve raporlanması; araştırma projelerine analitik ve bilimsel destek.
Test kapsamı, numune türü ve raporlama süreci klinik değerlendirme ve seçilen panele göre planlanır. Sonuçlar tarama/analiz amaçlıdır; kesin tanı yerine geçmez.
