Non-invaziv prenatal test (NIPT), gebelik sırasında annenin kanında dolaşan hücre dışı DNA’nın analiz edildiği gelişmiş bir prenatal tarama yöntemidir.
Anne dolaşımındaki cfDNA’nın bir bölümü plasental kaynaklıdır ve gebeliğe ilişkin genetik bilgi taşır. Bu DNA parçalarının ileri genomik teknolojilerle analiz edilmesi, belirli kromozomal anomalilerin görülme olasılığı hakkında bilgi sağlayabilir.
Yeterli fetal fraksiyonun elde edilebildiği gebelik haftalarından itibaren uygulanabilir. Uygun test zamanı; gebelik haftası, klinik durum ve kullanılacak test paneline göre sağlık profesyoneli tarafından değerlendirilmelidir. NIPTGEN PLUS için tipik olarak 10. haftadan itibaren.
Tarama tanı değildir. Sonuç, hastanın hekimi tarafından klinik bilgiler ve diğer gebelik bulgularıyla birlikte değerlendirilir.
Fetal fraksiyon, maternal kandaki toplam hücre dışı DNA içerisinde plasental kaynaklı cfDNA oranını ifade eder.
Yeterli fetal fraksiyon, güvenilir NIPT analizi için önemli kalite parametrelerinden biridir.
Bazı durumlarda düşük fetal fraksiyon nedeniyle yeni bir kan örneği gerekebilir.
Sağlık profesyoneli uygun prenatal tarama seçeneğini belirler.
Anne adayından gerekli koşullarda kan örneği alınır.
cfDNA ileri genomik yöntemlerle değerlendirilir.
Analiz verileri ve fetal fraksiyon dahil kalite parametreleri değerlendirilir.
Sonuç yapılandırılmış bir genetik tarama raporu halinde hazırlanır.
Sonuç, hastanın hekimi tarafından klinik bilgilerle birlikte değerlendirilir.
